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达雅高:危!除了唐氏综合征外,还有脆性X综合症

【香港达雅高】基因疾病,听起来和自己没什么关系。按朋友的话就是,这不是我们小老百姓会有的病。满头问号?要说公平,疾病面前人人平等,从不看身份得病。这只是一种侥幸的心态,侥幸的心态就是“哪有那么准”、“不会有事的”、“概率这么低怎么可能中我头上”等等,但是以防万一,不就是防的那万分之一的几率吗,几率再小也有中头奖的时候啊。那么问题来了,如果中了,你承受得起吗?

【香港达雅高】脆性X综合症,属于常见的遗传性基因疾病。有多常见?其发病率仅次于唐氏综合征!相信孕圈很少人是不知道唐氏综合征的,唐氏综合症的发病率是在1/800-1/1000之间。

【香港达雅高】脆性X综合症常见特征可以分为:身体异常症状 和 认知异常症状

身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

【香港达雅高】而脆性x综合征的危机除来自于它较高的发病率之外,就是它还具有“潜藏性”。由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征,导致很多人就算是脆性x综合征的携带者也并不知情。

【香港达雅高】其实从遗传角度看,男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

也就是说,女性才是脆性X综合症检测的重点关注人群。

【香港达雅高】所以,在此是建议育龄女性都可以选择做达雅高的“母血脆性X综合症筛查”!无论什么时候,预防总比治疗来得更优选不是吗。更别说像脆性X综合征患儿的治疗是现今依然一个难题,根本无法根治,就更需要预防到位了。

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