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【达雅高】产前的染色体疾病筛查技术有哪些选择?

有时候焦虑是什么,可能就是朋友都谈恋爱了,你是单身;朋友分手后又恋爱了,你还是单身;朋友结婚了,你依然单身;朋友小孩都满月了,你母胎单身。。。。缘分这种东西可遇不可求,但是我们却可以提前准备一番,缘分到了便能一步到位。不如先来了解一下,孕妈妈必备资料——产检项目的那些选择。

要知道在正常的情况下,人的染色体一共是有23对的。一旦这些染色体出现数目异常,多了一条或者少了一条,那么生出来的孩子就会异于常人。像唐氏综合征就是由于21号染色体异常导致的染色体病,正常人细胞中的第21号染色体有2条,而唐氏综合征的患者有3条。其主要的临床特点是:智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,平均寿命都要比平常人底。这种危害极大、发病率又高的染色体疾病说来可悲,它至今依然没有治愈的方法,而且由于它是没有家族遗传特性、是随机发生的疾病,所以即便是正常健康的父母也是有机会生下唐氏患儿。

这种没有明显病症、“猥琐发育”的染色体疾病要怎么来预防?

唐氏筛查,一般在14~20周进行,通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。检测费用比较经济实惠,且安全无创又方便,但是至今仍然存在检测准确度只有60~70%,假阳性率高的问题。所以就算是安全无创,大家的态度依然是有所保留。毕竟一不小心出现假阳性就容易造成孕妇不必要的心理压力。

达雅高无创产前基因检测,在孕妇孕满10周或以上的时候进行。通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿否患有染色体疾病的遗传信息。不但一次就可以检测7大染色体相关疾病,而且检测的准确率高达99.9%。拥有着安全无创、准确度极高和简单便利等特点,既不用承担唐筛的假阳性率高带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺会造成流产风险。羊水穿刺,其实是属于产前诊断的一种方法。孕妇最好在18~20周内进行,在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,进入羊水腔,抽取一些羊水,经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。由于羊水穿刺是一种侵入性检查,有一定的几率会导致流产、感染等并发症,带有一定的风险。所以即便羊水穿刺虽然作为现今公认的胎儿染色体检查的金标准方法,诊断范围基本上涵盖了所有染色体疾病,在一般的情况下却并不建议做。

经过这么对比分析,再根据人群基数的平均消费能力和安全角度考虑。一般来说,普通产检还是会优先选择唐氏筛查,如果唐筛结果出现高危情况就会进一步做无创产前基因检测。如果连无创产前基因结果都高危的话,才到羊水刺穿诊断。

当然,有的朋友并不想承受没必要的心理压力的,也可以直接选择无创产前基因检测,毕竟孕妇心理压力过大,也不利于宝宝和大人的身心健康不是吗。

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