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【达雅高】孕妈们的公敌——唐氏综合征

唐氏综合征的危害可以说是孕圈人尽皆知的事情,但是圈外的朋友对这个病或许只有朦胧的认知。今天就来说说“唐氏”的那些危害有多深,不止深,且黑。

唐氏综合症(又称21-三体综合征,先天愚型)是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。没有家族遗传特性的、属于随机发生的,所以所有的女性都有可能生出唐氏患儿。而且就目前来说,唐氏综合症还没有有效的治疗方法,简直任性到让人咬牙切齿却也无可奈何。

而女性到了一定的岁数,特别是35岁以后,卵巢和子宫的功能就会开始退化,面临子宫环境变化、卵子质量下降、卵子数量变少等问题。而高龄产妇一般就是形容这些35周岁以上的孕妇了。对于唐氏综合征来说,怀上染色体异常胎儿的风险是随着年龄增加而提高。有研究表明:孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率就越大。20~24岁之间患病率为1/1400, 40岁以上为1/25。

患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显,其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。

外部特征

异于常人的面貌特征,比如说:两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜,外耳小且舌头短而肥,常伸出口外,不断地流口水;身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软,骨骼发育迟缓,牙齿容易错位;四肢和手、脚趾均粗短,关节还可以严重弯曲;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力低下

智商低于正常水平,一般正常儿童智商在85—115之间,平均智商为100左右,而唐氏综合征患儿智商在25~50之间,随着年纪增长便会越发明显,动作发育和性发育都有所延迟。

发育迟缓

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10~30倍。就算能长大成人,也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。平均寿命就要比普通人的要低,时常出现白发人送黑发人的悲剧。

生育能力

男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经,有生育的可能性。

面对如此刁钻、危害极大又完全不讲武德的染色体疾病,我们能做到的就是产前一定要做好筛查工作。最早在孕满10周的时候,就可以预约达雅高的无创产前基因检测,只需要抽取孕妇18ml的血液,就可以采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿否患有染色体疾病的遗传信息。

这项安全无创(所以适用于所有的孕妈)、简单便捷且准确率高达99.9%的技术,一次就可以检测7大染色体相关疾病:

21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。

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